該類疾病在新生兒期甚至在小嬰兒期常缺乏特異性癥狀，一旦出現癥狀已形成不可逆損傷，失去了治療良機；而在新生兒期血液、尿液內已有生化代謝等變化，因此在新生兒期即可作出早期診斷。新生兒遺傳代謝病檢查是現代預防醫學的一項重要內容，早發現，早治療，能有效降低新生兒致殘率和死亡率，提高出生人口素質。
應用概述
新生兒遺傳代謝病間查是指在新生兒期對某些危害嚴重的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行早期發現，早期治療，以免發生不可逆的體格和智能發育障礙。
該類疾病在新生兒期甚至在小嬰兒期常缺乏特異性癥狀，一旦出現癥狀已形成不可逆損傷，失去了治療良機；而在新生兒期血液、尿液內已有生化代謝等變化，因此在新生兒期即可作出早期診斷。新生兒遺傳代謝病檢查是現代預防醫學的一項重要內容，早發現，早治療，能有效降低新生兒致殘率和死亡率，提高出生人口素質。
該類疾病在新生兒期甚至在小嬰兒期常缺乏特異性癥狀，一旦出現癥狀已形成不可逆損傷，失去了治療良機；而在新生兒期血液、尿液內已有生化代謝等變化，因此在新生兒期即可作出早期診斷。新生兒遺傳代謝病檢查是現代預防醫學的一項重要內容，早發現，早治療，能有效降低新生兒致殘率和死亡率，提高出生人口素質。
相關檢測項目
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氨基酸和肉堿檢測
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尿有機酸檢測
